Syndroom van Stickler
ORPHA:828· ICD-10 Q87.0· Stickler syndrome
Definitie
Een zeldzame groep van genetische aandoeningen van bindweefsel, gekenmerkt door oftalmische, auditieve, orofaciale, en articulaire manifestaties. De twee voornaamste vormen worden klinisch onderscheiden door het fenotype van het glasachtig lichaam: syndroom van Stickler type 1 vertoont een rudimentair glasachtig lichaam in de ruimte direct achter de lens, begrensd door een typisch gevouwen membraan, en syndroom van Stickler type 2 vertoont schaarse en onregelmatig verdikte vezelbundels doorheen de glasvochtholte.
- Prevalentie
- 1-5 / 10 000
- Overerving
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Childhood, Infancy, Neonatal