Síndrome de Stickler
ORPHA:828· ICD-10 Q87.0· Stickler syndrome
Definición
Es un grupo poco frecuente de trastornos genéticos del tejido conectivo caracterizado por manifestaciones oftalmológicas, auditivas, orofaciales y articulares. Las dos formas principales se distinguen clínicamente por el fenotipo del vítreo; el síndrome de Stickler tipo 1 se caracteriza por una persistencia de gel vítreo vestigial en el espacio retrolental inmediato, delimitado por una membrana plegada distintiva, y el tipo 2 por haces dispersos de fibras irregularmente engrosados en toda la cavidad vítrea.
- Prevalencia
- 1-5 / 10 000
- Herencia
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Antenatal, Childhood, Infancy, Neonatal