Syndrome de Stickler
ORPHA:828· ICD-10 Q87.0· Stickler syndrome
Définition
Groupe rare de maladies génétiques du tissu conjonctif caractérisées par des anomalies ophtalmiques, auditives, orofaciales et articulaires. Les deux principales formes cliniques se distinguent par le phénotype vitréen ; Stickler type 1 par un gel vitréen à l'état vestigial dans l'espace rétrolental immédiat, bordé d'une membrane plissée distincte, et Stickler type 2 par des faisceaux de fibres épars et irrégulièrement épaissis dans toute la cavité vitréenne.
- Prévalence
- 1-5 / 10 000
- Transmission
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Âge de début
- Antenatal, Childhood, Infancy, Neonatal