Síndrome Stickler
ORPHA:828· ICD-10 Q87.0· Stickler syndrome
Definição
Grupo de doenças genéticas do tecido conjuntivo, raro, caracterizado por manifestações oftalmológicas, auditivas, orofaciais e articulares. As duas principais formas clínicas distinguem-se pelo fenótipo do corpo vítreo; Stickler tipo 1 por um gel vítreo vestigial no espaço retrolental imediato, delimitado por uma membrana pregueada distinta, e Stickler tipo 2 por feixes de fibras em toda a cavidade vítrea, agregados, esparsos e irregularmente espessos.
- Prevalência
- 1-5 / 10 000
- Hereditariedade
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Idade de início
- Antenatal, Childhood, Infancy, Neonatal