Sindrome di Stickler
ORPHA:828· ICD-10 Q87.0· Stickler syndrome
Definizione
Si tratta di un gruppo di malattie genetiche rare del tessuto connettivo, caratterizzate da sintomi oculari, uditivi, orofacciali e articolari. Le due forme cliniche principali si differenziano, dal punto di vista clinico, per il fenotipo vitreo: la sindrome di Stickler tipo 1 è caratterizzata da un gel vitreo vestigiale nell'immediato spazio retrolentale, delimitato da una membrana ripiegata, mentre la sindrome di Stickler tipo 2 è caratterizzata da fasci di fibre radi eirregolarmente ispessiti all'interno della cavità del vitreo.
- Prevalenza
- 1-5 / 10 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Età di esordio
- Antenatal, Childhood, Infancy, Neonatal