Stickler-Syndrom
ORPHA:828· ICD-10 Q87.0· Stickler syndrome
Definition
Eine seltene Gruppe genetisch bedingter Bindegewebserkrankungen, die durch ophthalmische, auditive, orofaziale und artikuläre Manifestationen gekennzeichnet sind. Die beiden klinischen Hauptformen unterscheiden sich klinisch durch den Phänotyp des Glaskörpers: Stickler-Typ 1 durch ein rudimentäres Glaskörpergel im unmittelbaren retrolentalen Raum, das von einer deutlich gefalteten Membran begrenzt wird, und Stickler-Typ 2 durch spärliche und unregelmäßig verdickte Glaskörperbündel in der gesamten Glaskörperhöhle.
- Prävalenz
- 1-5 / 10 000
- Vererbung
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Antenatal, Childhood, Infancy, Neonatal