Atypisch syndroom van Werner
ORPHA:79474· ICD-10 E34.8· Atypical Werner syndrome
Definitie
Een heterogene groep van gevallen die klinisch gediagnosticeerd worden als syndroom van Werner (WS) maar die geen mutaties dragen in het gen WRN. Net als bij klassiek WS veroorzaakt door mutaties in WRN, vertonen patiënten doorgaans een verouderd uiterlijk en gangbare leeftijdsgerelateerde aandoeningen op jongere leeftijd in vergelijking met de algemene populatie.
- Overerving
- Autosomal dominant, Unknown
- Leeftijd van aanvang
- Adolescent, Adult