Síndrome de Werner atípico
ORPHA:79474· ICD-10 E34.8· Atypical Werner syndrome
Definición
Es un grupo heterogéneo de casos que han sido diagnosticados clínicamente como síndrome de Werner (SW) pero que no son portadores de mutaciones en el gen WRN. Al igual que el SW clásico causado por mutaciones en WRN, los pacientes muestran normalmente una apariencia envejecida y trastornos comunes relacionados con la edad a edades más tempranas en comparación con la población general.
- Herencia
- Autosomal dominant, Unknown
- Edad de inicio
- Adolescent, Adult