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Síndrome de Werner atípico

ORPHA:79474· ICD-10 E34.8· Atypical Werner syndrome

Definición

Es un grupo heterogéneo de casos que han sido diagnosticados clínicamente como síndrome de Werner (SW) pero que no son portadores de mutaciones en el gen WRN. Al igual que el SW clásico causado por mutaciones en WRN, los pacientes muestran normalmente una apariencia envejecida y trastornos comunes relacionados con la edad a edades más tempranas en comparación con la población general.

Herencia
Autosomal dominant, Unknown
Edad de inicio
Adolescent, Adult