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Síndrome de Werner atípico

ORPHA:79474· ICD-10 E34.8· Atypical Werner syndrome

Definição

A Síndrome de Werner atípica refere-se a um grupo heterogéneo de casos que são diagnosticados clinicamente como síndrome de Werner (WS, ver este termo), mas não apresentam mutações no gene WRN . À semelhança da WS clássica causada por mutações no gene WRN , os doentes geralmente apresentam uma aparência envelhecida e distúrbios comuns relacionados com a idade em idades mais precoces em comparação com a população em geral.

Hereditariedade
Autosomal dominant, Unknown
Idade de início
Adolescent, Adult