Síndrome de Werner atípico
ORPHA:79474· ICD-10 E34.8· Atypical Werner syndrome
Definição
A Síndrome de Werner atípica refere-se a um grupo heterogéneo de casos que são diagnosticados clinicamente como síndrome de Werner (WS, ver este termo), mas não apresentam mutações no gene WRN . À semelhança da WS clássica causada por mutações no gene WRN , os doentes geralmente apresentam uma aparência envelhecida e distúrbios comuns relacionados com a idade em idades mais precoces em comparação com a população em geral.
- Hereditariedade
- Autosomal dominant, Unknown
- Idade de início
- Adolescent, Adult