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Werner-Syndrom, atypisches

ORPHA:79474· ICD-10 E34.8· Atypical Werner syndrome

Definition

Als atypisches Werner-Syndrom wird eine heterogene Gruppe von Fällen bezeichnet, die klinisch als Werner-Syndrom (WS; s. dort) diagnostiziert wurden aber keine Mutationen im WRN-Gen tragen. Ähnlich wie beim klassischen WS mit WRN-Mutationen sehen die Patienten in der Regel gealtert aus und weisen im Vergleich zur Allgemeinbevölkerung häufige altersabhängige Krankheiten in einem früheren Alter auf.

Vererbung
Autosomal dominant, Unknown
Erkrankungsalter
Adolescent, Adult