Werner-Syndrom, atypisches
ORPHA:79474· ICD-10 E34.8· Atypical Werner syndrome
Definition
Als atypisches Werner-Syndrom wird eine heterogene Gruppe von Fällen bezeichnet, die klinisch als Werner-Syndrom (WS; s. dort) diagnostiziert wurden aber keine Mutationen im WRN-Gen tragen. Ähnlich wie beim klassischen WS mit WRN-Mutationen sehen die Patienten in der Regel gealtert aus und weisen im Vergleich zur Allgemeinbevölkerung häufige altersabhängige Krankheiten in einem früheren Alter auf.
- Vererbung
- Autosomal dominant, Unknown
- Erkrankungsalter
- Adolescent, Adult