Sindrome di Werner atipica
ORPHA:79474· ICD-10 E34.8· Atypical Werner syndrome
Definizione
La sindrome di Werner atipica comprende un gruppo eterogeneo di casi diagnosticati clinicamente come sindrome di Werner (WS; si veda questo termine), non associato alle mutazioni del gene WRN. Analogamente a quanto si verifica nella WS classica da mutazioni di WRN, i pazienti in genere presentano precocemente, rispetto alla popolazione generale, un aspetto vecchieggiante e mostrano i comuni disturbi legati all'avanzare dell'età.
- Trasmissione
- Autosomal dominant, Unknown
- Età di esordio
- Adolescent, Adult