Oculocutaan albinisme type 1B
ORPHA:79434· ICD-10 E70.3· Oculocutaneous albinism type 1B
Definitie
Een vorm van oculocutaan albinisme type 1 (OCA1), gekarakteriseerd door hypopigmentatie van huid en haar, nystagmus, een gereduceerde hoeveelheid pigment in iris en retina, en een verkeerd verloop van de oogzenuwen.
- Prevalentie
- 1-9 / 100 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal