Albinismo oculocutaneo, tipo 1B
ORPHA:79434· ICD-10 E70.3· Oculocutaneous albinism type 1B
Definizione
L'albinismo oculocutaneo tipo 1B (OCA1B) è una forma di albinismo oculocutaneo tipo 1 (OCA1) caratterizzata da ipopigmentazione della cute e dei capelli, nistagmo, riduzione della pigmentazione dell'iride e della retina, e decorso anomalo dei nervi ottici.
- Prevalenza
- 1-9 / 100 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal