Albinismo oculocutáneo tipo 1B
ORPHA:79434· ICD-10 E70.3· Oculocutaneous albinism type 1B
Definición
Es una forma de albinismo oculocutáneo de tipo 1 (OCA1) caracterizada por hipopigmentación de la piel y del cabello, nistagmo, reducción de la pigmentación del iris y de la retina y desviación del nervio óptico.
- Prevalencia
- 1-9 / 100 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal