Syndroom van Saethre-Chotzen
ORPHA:794· ICD-10 Q87.0· Saethre-Chotzen syndrome
Definitie
Een syndroom, gekarakteriseerd door unilaterale of bilaterale coronale synostose, asymmetrie van aangezicht, ptose, strabisme, en kleine oren met prominente superieure en/of inferieure crus helicis, naast andere, minder gangbare manifestaties.
- Prevalentie
- 1-9 / 100 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Neonatal