Síndrome de Saethre-Chotzen
ORPHA:794· ICD-10 Q87.0· Saethre-Chotzen syndrome
Definición
Es un síndrome caracterizado por sinostosis coronaluni- o bilateral, asimetría facial, ptosis, estrabismo y orejas pequeñas con segmento superior y/o inferior del hélix prominente, entre otras manifestaciones menos frecuentes.
- Prevalencia
- 1-9 / 100 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Antenatal, Neonatal