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Saethre-Chotzen-Syndrom

ORPHA:794· ICD-10 Q87.0· Saethre-Chotzen syndrome

Definition

Ein Syndrom, das u. a. durch ein- oder beidseitige koronale Synostose, Gesichtsasymmetrie, Ptosis, Strabismus und kleine Ohren mit hervorstehendem superioren und/oder inferioren Crus gekennzeichnet ist.

Prävalenz
1-9 / 100 000
Vererbung
Autosomal dominant
Erkrankungsalter
Antenatal, Neonatal