Syndrome de Saethre-Chotzen
ORPHA:794· ICD-10 Q87.0· Saethre-Chotzen syndrome
Définition
Syndrome caractérisé par une synostose coronale unilatérale ou bilatérale, une asymétrie faciale, un ptosis, un strabisme et de petites oreilles avec une racine de l'hélix proéminente, parmi d'autres manifestations moins fréquentes.
- Prévalence
- 1-9 / 100 000
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- Antenatal, Neonatal