Sindrome di Saethre-Chotzen
ORPHA:794· ICD-10 Q87.0· Saethre-Chotzen syndrome
Definizione
La sindrome di Saethre-Chotzen (SCS) è caratterizzata da sinostosi coronale mono- o bilaterale, asimmetria facciale, ptosi, strabismo e orecchie piccole con crus superiore e/o inferiore prominente, associati ad altri segni clinici meno comuni.
- Prevalenza
- 1-9 / 100 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Antenatal, Neonatal