Congenitaal hyperinsulinisme gerelateerd aan glucokinase

Definitie

Een vorm van diffuus hyperinsulinisme door hyperactiviteit van glucokinase, gekenmerkt door excessieve/ongecontroleerde insulinesecretie (niet gepast voor de mate van glycemie) en recidiverende episodes van hypoglycemie geïnduceerd door vasten en glucoserijke maaltijden. Het klinische spectrum kan gaan van milde en intermediaire gevallen die goed reageren op aanpassing van dieet en medische behandeling met diazoxide, tot ernstige gevallen die niet reageren op diazoxide. Mogelijke ontwikkeling van type 2 diabetes met het ouder worden, is een ander opmerkelijk kenmerk.