Hiperinsulinismo congénito por deficiencia de glucoquinasa

Definición

Es una forma de hiperinsulinismo difuso debido a hiperactividad de la glucocinasa y caracterizada por una secreción excesiva/incontrolada de insulina (inadecuada para el nivel de glucemia) y episodios recurrentes de hipoglucemia inducidos por el ayuno y por las comidas ricas en glucosa. El espectro clínico puede variar desde casos leves y moderados que responden bien a las modificaciones dietéticas y al tratamiento médico con diazóxido hasta casos graves refractarios al diazóxido. El desarrollo potencial de diabetes tipo 2 con la edad es otra característica a destacar.