Iperinsulinismo congenito correlato alla glucochinasi

Definizione

L'iperinsulinismo da deficit di glucochinasi (HIGCK) è una forma di iperinsulinismo diffuso sensibile al diazossido (si veda questo termine), causata da una riduzione della soglia per il rilascio dell'insulina. La malattia è caratterizzata da una secrezione eccessiva/incontrollata di insulina (non adeguata al livello della glicemia) e da episodi ricorrenti di ipoglicemia grave indotta dal digiuno e da pasti ricchi in proteine, che richiedono un trattamento tempestivo e intensivo per prevenire le sequele neurologiche.