Hyperinsulinismus, kongenitaler, durch Glukokinase-Mangel

Definition

Eine Form des diffusen Hyperinsulinismus, die auf einer Glukokinase-Hyperaktivität beruht und durch eine übermäßige/unkontrollierte Insulinausschüttung (die nicht an den Blutzuckerspiegel angepasst ist) und wiederkehrende Hypoglykämie-Episoden gekennzeichnet ist, die durch Fasten und glukosereiche Mahlzeiten ausgelöst werden. Das klinische Spektrum reicht von leichten und mittelschweren Fällen, die gut auf Ernährungsumstellungen und eine medizinische Behandlung mit Diazoxid ansprechen, bis hin zu schweren Fällen, die auf Diazoxid nicht ansprechen. Ein weiteres bemerkenswertes Merkmal ist die mögliche Entwicklung eines Typ-2-Diabetes mit zunehmendem Alter.