Hiperinsulinismo por deficiência de glucocinase

Definição

Forma de hiperinsulinismo difuso devido à hiperfuncionalidade da glicoquinase e caracterizado por secreção excessiva/sem controlo de insulina (inapropriada para o nível de glicemia) e episódios recorrentes de hipoglicemia induzidos por jejum e refeições ricas em glicose. O espectro clínico pode variar de casos ligeiros e intermediários que respondem bem às modificações dietéticas e ao tratamento médico com diazóxido, até casos graves que não respondem ao diazóxido. O potencial desenvolvimento de diabetes tipo 2 com a idade é outra característica assinalável.