Familiale LCAT-deficiëntie
ORPHA:79293· ICD-10 E78.6· Familial LCAT deficiency
Definitie
Familiale LCAT (lecithine-cholesterol acyltransferase) -deficiëntie (FLD) is een vorm van lecithine-cholesterol acyltransferasedeficiëntie (LCAT; zie deze term), klinisch gekenmerkt door hoornvliesvertroebelingen, hemolytische anemie en nierfalen, en biochemisch door een ernstig verlaagd HDL-cholesterolgehalte en volledige deficiëntie van het LCAT-enzym.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive, Not applicable
- Leeftijd van aanvang
- All ages