Deficiencia familiar de LCAT
ORPHA:79293· ICD-10 E78.6· Familial LCAT deficiency
Definición
El déficit familiar de LCAT (lecitina-colesterol-acil-transferasa) (FLD) es una forma del déficit de lecitina-colesterol-acil-transferasa (LCAT; consulte este término) caracterizado clínicamente por opacidades de la córnea, anemia hemolítica e insuficiencia renal, y bioquímicamente por una reducción drástica del colesterol HDL y un déficit completo de la enzima LCAT.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive, Not applicable
- Edad de inicio
- All ages