LCAT-Mangel, familiärer
ORPHA:79293· ICD-10 E78.6· Familial LCAT deficiency
Definition
Der Familiäre LCAT (Lecithin-Cholesterol-Acyltransferase)-Mangel (FLD) ist eine Form des Lecithin-Cholesterol-Acyltransferase-Mangels (LCAT; s. dort), klinisch gekennzeichnet durch Hornhauttrübung, hämolytische Anämie und Niereninsuffizienz und biochemisch durch stark vermindertes HDL-Cholesterin und vollständigen Mangel des LCAT-Enzyms.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive, Not applicable
- Erkrankungsalter
- All ages