Deficit familiare di LCAT
ORPHA:79293· ICD-10 E78.6· Familial LCAT deficiency
Definizione
Il deficit familiare di LCAT (lecitina-colesterolo aciltransferasi) (FLD) è una forma di deficit della lecitina-colesterolo aciltransferasi (LCAT; si veda questo termine), caratterizzata clinicamente da opacità corneali, anemia emolitica e insufficienza renale, e, biochimicamente, da grave riduzione del colesterolo HDL e dal deficit completo dell'enzima LCAT.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive, Not applicable
- Età di esordio
- All ages