Deficiência de LCAT familiar
ORPHA:79293· ICD-10 E78.6· Familial LCAT deficiency
Definição
O défice de LCAT familiar (lecitina-colesterol aciltransferase) (FLD) é uma forma de deficiência de lecitina-colesterol aciltransferase (LCAT; ver este termo) clinicamente caracterizada por opacidades corneanas, anemia hemolítica e insuficiência renal, e bioquimicamente por colesterol HDL gravemente diminuido e deficiência completa da enzima LCAT.
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal recessive, Not applicable
- Idade de início
- All ages