Methylmalonacidurie met homocystinurie, type cblC

Definitie

cblC-type methylmalonacidurie met homocystinurie is een vorm van methylmalonacidurie met homocystinurie (zie deze term), een aangeboren afwijking van het vitamine B12 (cobalamine)-metabolisme gekenmerkt door megaloblastische anemie, lethargie, groeistoornissen, vertraging in de ontwikkeling, intellectuele achterstand en epileptische aanvallen.