Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblC
ORPHA:79282· ICD-10 D58.8· Methylmalonic acidemia with homocystinuria, type cblC
Definición
La acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblC es una forma de acidemia metilmalónica con homocistinuria (consulte este término), un error congénito del metabolismo de la vitamina B12 (cobalamina) caracterizado por anemia megaloblástica, letargo, retraso del crecimiento, déficit intelectual, y convulsiones.
- Prevalencia
- Unknown
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- All ages