Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Typ cbl C
ORPHA:79282· ICD-10 D58.8· Methylmalonic acidemia with homocystinuria, type cblC
Definition
Der Typ cblC der Methylmalonazidämie mit Homozystinurie ist eine Form der Methylmalonazidämie mit Homozystinurie (s. dort), einem angeborenen Defekt im Stoffwechsel des Vitamins B12 (Cobalamin), und ist gekennzeichnet durch Megaloblasten-Anämie, Lethargie, Gedeihsstörung, verzögerte Entwicklung, intellektuelles Defizit und Krämpfe.
- Prävalenz
- Unknown
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- All ages