Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblC
ORPHA:79282· ICD-10 D58.8· Methylmalonic acidemia with homocystinuria, type cblC
Definizione
L'acidemia metilmalonica con omocistinuria tipo cblC è una forma di acidemia metilmalonica con omocistinuria (si veda questo termine), un difetto metabolico congenito della vitamina B12 (cobalamina), caratterizzato da anemia megaloblastica, letargia, difficoltà di accrescimento, ritardo dello sviluppo, deficit cognitivo ed epilessia.
- Prevalenza
- Unknown
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- All ages