Acidemia metilmalónica com homocistinúria, tipo cblC

Definição

A acidemia metilmalónica com homocistinúria tipo cblC é uma forma de acidemia metilmalónica com homocistinúria (ver este termo). Trata-se de um erro inato do metabolismo da vitamina B12 (cobalamina) e clinicamente caracteriza-se por anemia megaloblástica, letargia, défice de crescimento, atraso do desenvolvimento, défice intelectual e convulsões