Pyruvaatdehydrogenase E2-deficiëntie
ORPHA:79244· ICD-10 E74.4· Pyruvate dehydrogenase E2 deficiency
Definitie
Een zeer zeldzame vorm van pyruvaatdehydrogenasedeficiëntie (PDHD), gekarakteriseerd door variabele lactaatacidose en neurologische disfunctie, die voornamelijk optreden tijdens de kindertijd.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Childhood