Deficiencia de piruvato deshidrogenasa E2
ORPHA:79244· ICD-10 E74.4· Pyruvate dehydrogenase E2 deficiency
Definición
Es una forma muy rara de déficit de piruvato deshidrogenasa (PDHD, por sus siglas en inglés) caracterizada por acidosis láctica variable y disfunción neurológica, y que fundamentalmente aparece en a infancia.
- Prevalencia
- Unknown
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Childhood