Déficit en pyruvate déshydrogénase E2
ORPHA:79244· ICD-10 E74.4· Pyruvate dehydrogenase E2 deficiency
Définition
Le déficit en pyruvate déshydrogénase est une forme très rare de déficit en pyruvate déshydrogénase (DPDH) caractérisée par une acidose lactique variable et une déficience neurologique dont l'apparition se fait généralement pendant l'enfance.
- Prévalence
- Unknown
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Childhood