Pyruvat-Dehydrogenase E2-Mangel
ORPHA:79244· ICD-10 E74.4· Pyruvate dehydrogenase E2 deficiency
Definition
Der Pyruvat-Dehydrogenase-E2-Mangel ist eine sehr seltene Form des Pyruvat-Dehydrogenase-Mangels (PDHD, s. dort) und gekennzeichnet durch unterschiedlich schwere Laktatazidose und neurologische Funktionsstörungen, die hauptsächlich im Kindesalter auftreten.
- Prävalenz
- Unknown
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Childhood