Deficiência de piruvato desidrogenase E2
ORPHA:79244· ICD-10 E74.4· Pyruvate dehydrogenase E2 deficiency
Definição
A deficiência da subunidade E2 de piruvato desidrogenase é uma forma muito rara de deficiência de piruvato desidrogenase (PDHD, ver este termo), caracterizada por acidose láctica e disfunção neurológica variáveis, que aparecem principalmente durante a infância.
- Prevalência
- Unknown
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Childhood