Deficit di E2 della piruvato deidrogenasi
ORPHA:79244· ICD-10 E74.4· Pyruvate dehydrogenase E2 deficiency
Definizione
Il deficit di E2 della piruvato deidrogenasi è una forma molto rara di deficit della piruvato deidrogenasi (PDHD; si veda questo termine), caratterizzata da acidosi lattica e disfunzione neurologica di gravità variabile, che si manifestano soprattutto durante l'infanzia.
- Prevalenza
- Unknown
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Childhood