Galactokinasedeficiëntie
ORPHA:79237· ICD-10 E74.2· Galactokinase deficiency
Definitie
Een zeldzame, milde vorm van galactosemie, gekarakteriseerd door vroege aanvang van cataract en afwezigheid van de gebruikelijke tekenen van klassieke galactosemie, i.e. voedingsproblemen, ondermaatse gewichtstoename en groei, lethargie, en geelzucht.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal