Deficiencia de galactoquinasa
ORPHA:79237· ICD-10 E74.2· Galactokinase deficiency
Definición
Es una forma rara leve de galactosemia caracterizada por una aparición temprana de cataratas y ausencia de los signos clásicos de la galacatosemia, como son problemas de alimentación, aumento insuficiente de peso y de crecimiento, letargo e ictericia.
- Prevalencia
- Unknown
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal