Deficit di galattochinasi
ORPHA:79237· ICD-10 E74.2· Galactokinase deficiency
Definizione
Il deficit di galattochinasi è una forma rara e lieve di galattosemia (si veda questo termine) caratterizzata dall'esordio precoce della cataratta e dall'assenza dei segni caratteristici della galattosemia classica, come le difficoltà alimentari, il ritardo della crescita, lo scarso guadagno di peso e l'ittero.
- Prevalenza
- Unknown
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal