Deficiência de galactocinase

Definição

A deficiência de galactoquinase é uma forma ligeira rara de galactosemia (ver este termo) caracterizada pelo aparecimento precoce de cataratas e ausência dos sinais habituais de galactosemia clássica, ou seja, dificuldades de alimentação, má evolução estaturo-ponderal, letargia e icterícia.