Galaktokinase-Mangel
ORPHA:79237· ICD-10 E74.2· Galactokinase deficiency
Definition
Der Galaktokinase-Mangel ist eine seltene, milde Form der Galaktosämie (s. dort) und gekennzeichnet durch früh auftretende Katarakt und das Fehlen der üblichen Zeichen der klassischen Galaktosämie (Fütterprobleme, schlechte Gewichtszunahme, verlangsamtes Wachstum, Lethargie Ikterus).
- Prävalenz
- Unknown
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal