Déficit en galactokinase
ORPHA:79237· ICD-10 E74.2· Galactokinase deficiency
Définition
La galactosémie par déficit en galactokinase est une forme rare et légère de galactosémie caractérisée par une cataracte à début précoce et par l'absence des signes habituels de la galactosémie classique (difficultés alimentaires, croissance staturo-pondérale faible, léthargie et ictère).
- Prévalence
- Unknown
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Infancy, Neonatal