Deficiëntie van purinenucleosidefosforylase
ORPHA:760· ICD-10 D81.5· Purine nucleoside phosphorylase deficiency
Definitie
Een zeldzame immuunziekte, gekarakteriseerd door progressieve immuundeficiëntie die leidt tot terugkerende en opportunistische infecties, auto-immuniteit en maligniteit, alsook neurologische manifestaties.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Adolescent, Childhood, Infancy