Déficit en purine nucléoside phosphorylase
ORPHA:760· ICD-10 D81.5· Purine nucleoside phosphorylase deficiency
Définition
Maladie immunologique rare caractérisée par une immunodéficience progressive entraînant des infections récurrentes et opportunistes, une auto-immunité et une affection maligne, ainsi que des signes neurologiques.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Adolescent, Childhood, Infancy