Deficit di purina nucleoside fosforilasi
ORPHA:760· ICD-10 D81.5· Purine nucleoside phosphorylase deficiency
Definizione
Il deficit di purina nucleoside fosforilasi (PNP) è una malattia immunitaria rara, caratterizzata da immunodeficienza progressiva associata a infezioni opportunistiche ricorrenti, autoimmunità, tumori maligni e sintomi neurologici.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Adolescent, Childhood, Infancy