Purin-Nukleosid-Phosphorylase-Mangel
ORPHA:760· ICD-10 D81.5· Purine nucleoside phosphorylase deficiency
Definition
Eine seltene Immunkrankheit, die durch fortschreitende Immunschwäche gekennzeichnet ist und zu rezidivierenden und opportunistischen Infektionen, Autoimmunität und Malignität sowie neurologischen Manifestationen führt.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Adolescent, Childhood, Infancy